ഉറക്കത്തല്‍ ശ്വാസമെടുക്കാതെ മരിച്ചുപോകാം എന്ന സാധ്യത തന്നെയാണ് ഈ രോഗത്തിന്‍റെ ഏറ്റവും വലിയ ഭയാനകത. അതിനാല്‍ തന്നെ കുഞ്ഞ് ഉറങ്ങുമ്പോള്‍ ഒരു പോള കണ്ണടയ്ക്കാതെ കൂടെയിരിക്കലാണ് സാഡിയുടെ അമ്മ ചെയ്യുന്നതത്രേ. കുഞ്ഞിന് കൃത്രിമമായി ശ്വാസമെടുക്കാൻ സഹായിക്കുന്നൊരു ഉപകരണം കുഞ്ഞിന്‍റെ കഴുത്തില്‍ തന്നെ ഘടിപ്പിച്ചിട്ടുണ്ട്. ഇതില്‍ എട്ട് മണിക്കൂറോളം ചാര്‍ജുമുണ്ടാകും. എങ്കിലും വെല്ലുവിളി തീരുന്നില്ല.
നാം കണ്ടിട്ടില്ലാത്ത, അനുഭവിച്ചിട്ടില്ലാത്ത കേട്ടിട്ട് പോലുമില്ലാത്ത എത്രയോ തരം അസുഖങ്ങളുണ്ട്. ഇവയില്‍ പലതും പലപ്പോഴും വാര്‍ത്തകളിലൂടെ തന്നെയാണ് നാം അറിയാറ്. അത്തരത്തില്‍ വാര്‍ത്തകളിലൂടെ ശ്രദ്ധ നേടുകയാണ് അപൂര്‍വരോഗം ബാധിച്ച ഒരു ആറുവയസുകാരി.
യുകെയിലെ ബ്രിമിംഗ്ഹാം സ്വദേശിയായ സാഡി ബോയര്‍ എന്ന കുട്ടിയാണ് അപൂര്‍വരോഗമായ 'കണ്‍ജെനിറ്റല്‍ സെൻട്രല്‍ ഹൈപ്പോവെന്‍റിലേഷൻസിൻഡ്രോം' എന്ന ന്യൂറോളജിക്കല്‍ രോഗത്തോട് മല്ലിട്ടുകൊണ്ടിരിക്കുന്നത്. ലോകത്തിലാകെ ഇതുവരെ 1000 പേരെയാണ് ഈ രോഗം ബാധിച്ച് കണ്ടെത്തപ്പെട്ടിട്ടുള്ളൂ.
ശ്വാസമെടുക്കാൻ മറന്നുപോകുന്ന, അല്ലെങ്കില്‍ വിട്ടുപോകുന്ന ഒരവസ്ഥയാണ് ഈ രോഗത്തിന്‍റെ ഏറ്റവും വലിയ പ്രത്യേകത. ബോധത്തിലിരിക്കെ ഇതൊരു വെല്ലുവിളിയാകില്ലെങ്കിലും ഏതെങ്കിലും കാരണം കൊണ്ട് മനസ് മറന്നിരിക്കുക- ഉറങ്ങുകയൊക്കെ ചെയ്താല്‍ ശ്വാസമെടുക്കാതെ അപകടം സംഭവിക്കാനുള്ള സാധ്യതകളേറെയാണ്. പ്രത്യേകിച്ച് ഉറക്കത്തിലാണ് പ്രശ്നം.
ഉറക്കത്തല്‍ ശ്വാസമെടുക്കാതെ മരിച്ചുപോകാം എന്ന സാധ്യത തന്നെയാണ് ഈ രോഗത്തിന്‍റെ ഏറ്റവും വലിയ ഭയാനകത. അതിനാല്‍ തന്നെ കുഞ്ഞ് ഉറങ്ങുമ്പോള്‍ ഒരു പോള കണ്ണടയ്ക്കാതെ കൂടെയിരിക്കലാണ് സാഡിയുടെ അമ്മ ചെയ്യുന്നതത്രേ. കുഞ്ഞിന് കൃത്രിമമായി ശ്വാസമെടുക്കാൻ സഹായിക്കുന്നൊരു ഉപകരണം കുഞ്ഞിന്‍റെ കഴുത്തില്‍ തന്നെ ഘടിപ്പിച്ചിട്ടുണ്ട്. ഇതില്‍ എട്ട് മണിക്കൂറോളം ചാര്‍ജുമുണ്ടാകും. എങ്കിലും വെല്ലുവിളി തീരുന്നില്ല.
ജനിതകപ്രശ്നങ്ങള്‍ കൊണ്ട് ബാധിക്കുന്ന ഈ രോഗം ചികിത്സയിലൂടെ ഭേദപ്പെടുത്താൻ സാധിക്കുന്നതല്ല. അതിനാല്‍ തന്നെ കഴിയാവുന്നത് പോലെ മുന്നോട്ട് പോവുക എന്ന മാര്‍ഗം മാത്രമേ മുന്നിലുണ്ടാകൂ.
'ഞാൻ ശരിക്കും ഉറങ്ങാറേ ഇല്ലെന്ന് പറയാം. അവളെ ശ്രദ്ധയില്ലാതെ അധികസമയം തനിയെ വിടാൻ പറ്റില്ല. പകലാണെങ്കില്‍ പോലും അവള്‍ അറിയാതെ ഉറങ്ങിപ്പോയാല്‍ ശ്വാസം കൃത്യമായി എടുക്കുന്നുണ്ടെന്ന് എനിക്ക് ഉറപ്പുവരുത്തണം. അതല്ലെങ്കില്‍ അവള്‍ ഒന്ന് തലകറങ്ങി വീഴുകയോ മറ്റോ ചെയ്താലും മതിയല്ലോ അപകടമാകാൻ...'- സാഡിയുടെ അമ്മ പറയുന്നു.
അപൂര്‍വരോഗം ബാധിച്ച കുഞ്ഞ് ഇതിന്‍റെ പേരില്‍ സമൂഹത്തില്‍ നിന്നും ഒരുപാട് പ്രയാസങ്ങള്‍ അനുഭവിക്കുന്നുണ്ടെന്നാണ് ഇവര്‍ പറയുന്നത്. സമപ്രായക്കാര്‍ക്കൊപ്പം മുഴുവൻ സ്വാതന്ത്ര്യത്തില്‍ കളിക്കാൻ പോകാൻ പറ്റില്ല, അവരുടെയൊന്നും വീട്ടില്‍ പോയി താമസിക്കാൻ സാധിക്കില്ല, കഴുത്തില്‍ ശ്വാസമെടുക്കുന്നതിന് സഹായിക്കുന്ന ഉപകരണം ഘടിപ്പിച്ചിട്ടുള്ളതിനാല്‍ കുട്ടികളുടെ ഭാഗത്ത് നിന്നുള്ള പരിഹാസം, ഈ ഉപകരണം ഉണ്ടാക്കുന്ന ചലന പരിമിതി എല്ലാം തങ്ങളുടെ സങ്കടങ്ങളാണെന്ന് ഇവര്‍ പറയുന്നു.